Radboud University Medical Center apre la strada a un nuovo test genetico nella scienza clinica grazie al sequenziamento di Terza Generazione ad alta qualità di PacBio.

Il Radboudumc è il primo ospedale al mondo ad aver utilizzato su larga scala un nuovo test genetico nella pratica clinica, consentendo a un numero maggiore di persone di ottenere una diagnosi per malattie rare in modo più rapido ed efficiente rispetto agli attuali metodi diagnostici.
Il nuovo test si basa sul cosiddetto HiFi Long-read sequencing del genoma di PacBio: se una patologia è potenzialmente ereditaria, viene mappato l’intero DNA del paziente, ovvero tutti i sei miliardi di elementi costitutivi presenti in ogni cellula del nostro corpo. Ciò avviene misurando piccoli frammenti di DNA e ricomponendoli secondo la tecnica dell’NGS.

Nella foto: Professor Dr. Alexander Hoischen e Professoressa Lisenka Vissers

Cosa offre questa innovazione:
🔹 10-15% di diagnosi in più
🔹 Migliore individuazione di errori complessi nel DNA
🔹 Identificazione di ulteriori cause ereditarie
🔹 Diagnostica più rapida e affidabile per patologie quali cecità genetica e gravi disabilità intellettive
🔹 Sostituzione di 15 analisi separate, con un notevole aumento dell’efficienza delle cure.

Gli esperti prevedono che questa tecnologia diventerà il nuovo standard nella diagnostica genomica, diventando così un importante passo avanti per i pazienti, i medici e il futuro della medicina personalizzata.

“HiFi Long-read sequencing può sostituire altri quindici test genetici nella pratica clinica, rendendo la diagnostica più rapida ed efficiente.”
– Helger IJntema, responsabile del Laboratorio di diagnostica genomica.

Come spiega Alexander Hoischen, Professore di Tecnologie genomiche per le malattie immunitarie e infettive al Radboudumc, è stato un lungo viaggio che si è concluso con il miglior test diagnostico possibile per i pazienti affetti da malattie rare. In particolare, negli ultimi anni è stata raggiunta la scalabilità in termini di prezzo e produttività del sequenziamento genomico HiFi, attualmente disponibile su quattro strumenti Revio di PacBio.
L’implementazione ha comportato il passaggio a preparazioni di librerie completamente automatizzate, sequenziamento scalabile, analisi e annotazione automatizzate e ha consentito un’interpretazione a livello diagnostico.

Revio di PacBio

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Riferimenti:
– https://www.pacb.com/blog/publication-spotlight-first-major-study-from-the-hifi-solves-emea-consortium-showcases-the-potential-clinical-power-of-a-hifi-genome/
– https://www.pacb.com/blog/how-hifi-sequencing-lays-the-groundwork-for-accelerating-rare-disease-diagnostics-in-the-clinic/
– https://www.radboudumc.nl/en/news-items/2025/world-first-radboudumc-pioneers-new-genetic-test-in-clinical-practice